¿Cuáles son los riesgos genéticos de que dos hermanos tengan un hijo juntos?

Probablemente sea verdad que muchas leyes sobre el incesto se basan más en motivos sociales que biológicos. Este es sin duda el caso de quienes prohíben el matrimonio entre primos hermanos.

En muchas culturas, se fomentan los matrimonios entre primos hermanos y sus hijos parecen estar bien. En estudios recientes, se demostró que el riesgo de que los primos hermanos transmitan enfermedades es solo un 2-3 % más alto que el de personas sin parentesco.

Pero, definitivamente, hay biología detrás de las leyes que prohíben que hermanos y hermanas tengan hijos. El riesgo de transmitir una enfermedad genética es mucho mayor entre hermanos que entre primos hermanos.

Para ser más específicos, dos hermanos que tengan hijos tienen más probabilidades de transmitir una enfermedad recesiva a sus hijos.

Para explicar el término "recesivo", debemos recordar que tenemos dos copias de la mayoría de nuestros genes: una de nuestra madre y otra de nuestro padre. Y estos genes pueden presentarse en diferentes versiones (llamadas alelos).

"Recesivo" significa que ambas copias de un gen deben ser de la misma versión para tener un efecto. Rasgos recesivos comunes son el cabello colorado o los ojos azules. Enfermedades recesivas comunes son la fibrosis quística y la anemia de células falciformes.

Las copias de genes que no funcionan bien (o que no funcionan para nada) pueden provocar enfermedades recesivas. Pero normalmente solo causan la enfermedad si ambas copias de un gen no funcionan. Solo necesitamos una copia que funcione porque puede compensar la copia que no funciona.

Todos tenemos algunos genes de enfermedad recesiva. Pero, por lo general, tenemos una segunda copia de ese gen que funciona y hace que estemos sanos. Cuando tenemos una copia normal y una copia de un gen con enfermedad, somos "portadores" de la enfermedad. Los portadores no muestran signos de la enfermedad, pero pueden transmitir la versión del gen de la enfermedad a sus hijos. Sin embargo, AMBOS progenitores deben ser portadores para que sus hijos tengan probabilidades de tener la enfermedad.

Existen muchas enfermedades recesivas diferentes y suelen ser poco frecuentes. Esto significa que dos progenitores sin parentesco entre sí probablemente sean portadores de genes de enfermedades diferentes. Si tienen hijos juntos, estos probablemente heredarán al menos una copia buena de cualquiera de esos genes. Entonces, es poco probable que tengan esas enfermedades.

Por otro lado, los hermanos tienen un parentesco muy cercano. Por eso es mucho más probable que sean portadores de las mismas enfermedades. Y sus hijos tienen más probabilidades de heredar dos copias defectuosas de esos genes y tener la enfermedad.

Pero, ¿cuánto más probable? Dos hermanos tienen un 50 % de parentesco. Esto significa que, para cualquier gen determinado, hay una probabilidad de 1 en 4 de que tengan la misma copia.

Supongamos que su padre (pero no su madre) es portador de una enfermedad grave como la fibrosis quística (FQ). El padre tiene una copia defectuosa del CFTR, el gen de la FQ. Esto significa que el hermano y la hermana tienen un 25 % de probabilidades de ser portadores.

Si el hermano y la hermana son portadores y tienen un hijo juntos, cada uno de sus hijos tendría una probabilidad de 1 en 4 de padecer FQ al recibir una copia defectuosa del gen CFTR de cada progenitor. Por lo tanto, la probabilidad de que este hermano y esta hermana tengan un hijo con la enfermedad es de (1/4)(1/4) o 1 en 16.

Ahora imaginemos que el padre es portador, pero que sus hijos tienen hijos con personas sin parentesco entre sí. ¿Cuáles son las probabilidades de que los nietos tengan FQ? Aproximadamente 1 de 240.

Podemos calcular este número porque sabemos qué tan probable es que cualquier persona en los Estados Unidos sea portadora de la FQ: alrededor de 1 en 30. También sabemos que, como el padre es portador, cada uno de sus hijos tiene una probabilidad de 1 en 2 de padecer la versión de la enfermedad del gen CFTR. Por lo tanto, la probabilidad de que ambos progenitores sean portadores es de (1/2)(1/30) o 1 en 60.

Las probabilidades de que ambos progenitores transmitan la versión de la enfermedad del CFTR son las mismas que en el ejemplo anterior, es decir, 1 en 4. Entonces, las probabilidades son de (1/4)(1/60) o 1 en 240.

La diferencia entre nuestros dos ejemplos es 1 en 16 vs. 1 en 240. Los hermanos tienen 15 veces más probabilidades de tener un hijo con FQ que si tuvieran hijos con una persona que no tenga parentesco. Este riesgo se acentúa más con enfermedades más raras.

Imaginemos un trastorno muy raro, como la acromatopsia completa o el daltonismo total. Entre 1 de 20 000 y 1 de 50 000 personas padecen esta enfermedad. Esto significa que aproximadamente 1 de cada 100 personas es portadora.

Si usamos el mismo ejemplo en el que el padre es portador de un gen de la enfermedad, las probabilidades de que dos hermanos tengan un hijo con la enfermedad son las mismas, 1 en 16. Pero el riesgo para uno de estos hijos y un progenitor sin parentesco es de 1 en 800. Entonces, los hermanos tienen un riesgo 50 veces mayor.

Elegí esta afección en particular porque hay una isla en el Pacífico donde aproximadamente entre el 5 y el 10 % de la población tiene daltonismo total. La razón por la que tantos habitantes de la isla de Pingelap tienen daltonismo total es que la población actual fue fundada por solo unos pocos sobrevivientes de un tifón.

Hubo tan pocos sobrevivientes que la isla se repobló mediante muchos matrimonios entre parientes cercanos. Y uno de los sobrevivientes originales era portador del daltonismo total. Como resultado, ahora es bastante común que estas personas tengan la enfermedad. Y la cantidad de portadores pasó de 1 en 100 a 1 en 3.

Este es un claro ejemplo de cómo los matrimonios entre parientes cercanos pueden causar problemas genéticos en las generaciones posteriores. Otros ejemplos son los amish, los judíos ashkenazíes y la realeza europea.

Recuerden, estos ejemplos que utilizamos corresponden a genes recesivos únicos. Lo más probable es que el padre tenga más de estos genes y la madre también tenga algunos. Esto significa que los riesgos son incluso mayores que 1 en 16.

Debido a los riesgos potenciales, a las parejas que tienen un parentesco cercano se les suele recomendar que vean a un asesor genético. El asesor genético puede determinar si ambos son portadores de una enfermedad. Y luego la pareja puede evaluar los riesgos.